Việc giải mã gần 30,000 gen tạo nên cuộc sống của loài người là một thử thách. Thêm vào đó là công nghệ cần thiết để thực hiện công việc này vẫn chưa hiện hữu, với quy mô của dự án là 20 phòng thí nghiệm tại sáu quốc gia và những rủi ro lớn vẫn tồn tại trong dự án. Dự án về gen người không chỉ là ranh giới của khoa học, mà còn khai phá ra những vùng đất mời trên con đường mà nó đi qua.

“Đây là một nghiên cứu mở rộng cho tất cả mọi người” tại giai đoạn đầu, nhớ lại bởi Tiến sĩ Aristides Patrinos, sau đó là giám đốc nghiên cứu sinh học và môi trường tại Bộ Năng lượng Hoa Kỳ (the U.S. Department of Energy - DoE). Dự án, được chính thức ra mắt vào năm 1990, đã thu hút các chuyên gia từ DoE, Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (the U.S. National Institutes of Health - NIH) và Trung tâm Sanger của Vương quốc Anh (the U.K.’s Sanger Centre - sau là Viện Wellcome Sanger), cũng như hỗ trợ từ 17 trường đại học và phòng thí nghiệm.

“Đây là một nghiên cứu mở rộng cho tất cả mọi người” tại giai đoạn đầu,

ARISTIDES PATRINOS, PHD

Giám đốc nghiên cứu sinh thái và môi trường tại Bộ Năng lượng Hoa Kỳ

Để đưa ra bộ gen tổng thể đầy đủ và chi tiết theo thứ tự của DNA, các nhà lãnh đạo đã đưa ra lựa chọn độc đáo để lần đầu tiên lập ra bản đồ bộ gen: xác định từng gen và đo khoảng cách của nó với các gen khác trên nhiễm sắc thể. Việc nghiên cứu về trình tự gen được để lại cho thế hệ sau với hy vọng công nghệ trong tương lại sẽ đủ khả năng thực hiện phép tính cuối cùng này. Không có bất kỳ một bài học kinh nghiệm nào để học tập trước khi thực hiện dự án, các nhà triển khai dự án đã phải thu thập dữ liệu thô từ hàng trăm các bên liên quan và thông tin từ các nhà khoa học, cá nhân đến các hội đồng tư vấn chuyên gia và các hội thảo chuyên đề.

Sự hợp tác bền bỉ này đã tạo ra một bản đồ đầy đủ về bộ gen. Phương pháp tiếp cận thông tin tiêu tốn lượng thời gian lớn này đã mang lại rất nhiều nghiên cứu tốt, Patrinos chia sẻ. Tuy nhiên, bước tiếp theo của dự án vẫn chưa được rõ ràng: “chúng tôi không có trình tự bộ gen loài người – mục tiêu theo đuổi.”

Trong khi đó, các công ty tư nhân bắt đầu nghiên cứu trình tự bộ gen, cuối cùng được dẫn dắt bởi Celera và người sáng lập Craig Venter. Dự án bộ gen loài người đã suy xét lại cách tiếp cận vấn đề. “Chúng tôi đã đồng ý chuyển đổi phương pháp tính toán từ “dưới lên” sang từ “trên xuống”, Patrinos kể lại. DoE và NIH đã hợp nhất các nguồn lực của mình, chỉ giữ năm trung tâm giải trình tự có hiệu suất và hiệu quả nhất. Sự thay đổi này đã chứng minh được hiệu quả, bằng những nỗ lực tăng tốc một dự thảo làm việc về bộ gen được công bố vào năm 2000.

Chỉ ba năm sau, 50 năm sau khi chuỗi xoắn kép được phát hiện, nhóm nghiên cứu bộ gen người (Human Genome Team) tuyên bố họ đã giải mã thành công toàn bộ bộ gen hai năm sớm hơn thời hạn và tiết kiệm 300 triệu đô la Mỹ ngân sách. Khám phá lịch sử này không chỉ mở ra một lĩnh vực khoa học mới mà còn cho thấy rằng khi các nhà khoa học thoát khỏi khuôn khổ của mình, hầu như mọi thứ đều có thể.

Nguồn: https://mip.pmi.org/human-genome-project

Xem thêm:

TOP 50 dự án có ảnh hưởng nhất trong vòng 50 năm qua.